目前，虽然对 GATA2 缺乏症的临床表型和细胞遗传学特征已有较为清晰的描述，但该疾病的外显率以及基因型 - 表型之间的关联仍不明确。特别是对于携带相同 GATA2 突变的家族成员，为何部分人始终没有症状，这一问题亟待解答。近期研究表明，在疾病早期阶段，表观遗传异常特征有可能作为疾病进展的预测指标。因此，基于家族队列的研究对于深入理解疾病的发展进程具有关键作用。